| 27.04.2026, PAZARTESİ KURS - 1: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA TANI VE TEDAVİDE STANDARDİZASYON |
|
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 08:00-08:30 | Açılış ve Tanışma |
| 08:30-10:30 |
Metabolik Aciller Oturum Başkanları: Dr. Mustafa Kendirci, Dr. Çiğdem Seher Kasapkara Metabolik ve Laktik Asidoz Konuşmacı: Dr. Ali Dursun Hiperamonyemi Konuşmacı: Dr. Mustafa Kılıç Rabdomiyoliz Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş Hipoglisemi Konuşmacı: Dr. Berrak Bilginer Gürbüz |
| 10:30-11:00 | Kahve Arası |
| 11:00-12:30 |
Metabolik Örnek Alımı, Analiz ve Yorumlama Oturum Başkanları: Dr. Turgay Coşkun, Dr. Mübeccel Demirkol Organik Asitler Konuşmacı: Dr. Aslı İnci Aminoasitler Konuşmacı: Dr. Meryem Karaca Karnitin ve Açilkarnitinler Konuşmacı: Dr. Engin Köse |
| 12:30-14:00 | Öğle Yemeği |
| 14:00-15:30 |
Acil Tedaviler Oturum Başkanları: Dr. Hasan Önal, Dr. Şahin Erdöl Karaciğer Yetmezliği Konuşmacı: Dr. Özlem Ünal Uzun Ensefalopati ve Nöbet Konuşmacı: Dr. Gonca Kılıç Yıldırım Kalp Yetmezliği ve Aritmi Konuşmacı: Dr. Sevil Yıldız |
| 15:30-16:00 | Kahve Arası |
| 16:00-16:30 |
Oturum Başkanları: Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Işıl Özer
Ekstrakorporeal Girişimler Konuşmacı: Dr. Dinçer Yıldızdaş |
| 16:30-16:45 | Kapanış |
| 27.04.2026, PAZARTESİ IX. PEDİATRİK METABOLİZMA DİYETİSYENLİĞİ KURSU KURS - 2: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ |
|
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 08:30-09:00 | Açılış ve Tanışma |
| 09:00-10:30 |
Enerji Metabolizması Hastalıkları ve Beslenme Tedavisi Oturum Başkanları: Dyt. Gülden Köksal, Dr. Mahmut Çoker Ketogenez ve Ketoliz Bozuklukları Konuşmacı: Dr. Nafiye Emel Çakar Ketogenez ve Ketoliz Bozukluklarında Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Burcu Özen Yeşil Kas ve Kardiyak Glikojenozlar Konuşmacı: Dr. Sebile Kılavuz Kas ve Kardiyak Glikojenozlarda Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Sedanur Akça Yeşil |
| 10:30-11:00 | Kahve Arası |
| 11:00-12:30 |
Küçük Molekül Metabolizması Hastalıkları ve Beslenme Tedavisi -1 Oturum Başkanları: Dyt. Hülya Gökmen Özel, Dr. İlyas Okur Galaktozemi Konuşmacı: Dr. Abdurrahman Akgün Galaktozemide Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Tuğçe Kartal Früktoz Metabolizması Hastalıkları Konuşmacı: Dr. Ayşe Ergül Bozacı Früktoz Metabolizması Hastalıklarında Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Seçil Coşkun |
| 12:30-14:00 | Öğle Yemeği |
| 14:00-15:30 |
Küçük Molekül Metabolizması Hastalıkları ve Beslenme Tedavisi - 2 Oturum Başkanları: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Dyt. Yasemin Atik Altınok Üre Döngüsü Enzim Eksiklikleri Konuşmacı: Dr. Deniz Kor Üre Döngüsü Enzim Eksikliklerinde İlaç Tedavileri Konuşmacı: Dr. Emine Göksoy Üre Döngüsü Enzim Eksikliklerinde Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Ayşe Ayda Demirtaş |
| 15:30-16:00 | Kahve Arası |
| 16:00-17:00 |
Kompleks Molekül Metabolizması Hastalıkları Oturum Başkanları: Dr. Erdoğan Soyuçen, Dyt. Nevra Koç Safra Asidi Sentez Bozuklukları Konuşmacı: Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya Safra Asidi Sentez Bozukluklarında Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Dyt. Vehibe Berber |
| 17:00-17:15 | Kapanış |
| 28.04.2026, SALI | |
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 08:30-09:30 | Açılış |
| 09:30-10:00 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yarını Düşlemek-1 Oturum Başkanları: Dr. İmran Özalp, Dr. Mübeccel Demirkol Telomer ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay |
| 10:00-10:30 | Kahve Arası |
| 10:30-11:30 |
Fetustan Erişkine Değişen Yüzü ile Kalıtsal Metabolik Hastalıklar -1 Oturum Başkanları: Dr. Fatoş Tanzer, Dr. Ayşegül Tokatlı Niemann-Pick Tip C Konuşmacı: Dr. A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek Serebrotendinöz Ksantomatozis Konuşmacı: Dr. Mehmet Gündüz |
| 11:30-12:30 |
Uydu Sempozyumu
Oturum Başkanları: Dr. Mahmut Çoker, Dr. Ertuğrul Kıykım MPS Tip II: Idursulfaz ile Tedavi Deneyimleri Konuşmacı: Dr. Tanyel Zübarioğlu MPS Tip II: Olgular Üzerinden Öğrenmek Konuşmacı: Dr. Havva Yazıcı  |
| 12:30-14:00 | Öğle Yemeği |
| 14:00-15:00 |
Uydu Sempozyumu
Oturum Başkanları: Dr. Fatih Süheyl Ezgü, Dr. Deniz Kor Fabry Hastalığında Oral Tedavi Seçeneği: Migalastat Konuşmacı: Dr. Mehmet Cihan Balcı Doğru Hastada Doğru Tedavi Migalastat Konuşmacı: Dr. Pelin Teke Kısa  |
| 15:00-15:30 | Kahve Arası |
| 15:30-16:30 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Nakil Gereklilikleri ve Prosedürleri Oturum Başkanları: Dr. Halil Sağlam, Dr. Mustafa Kendirci Karaciğer Nakli Konuşmacı: Dr. Nur Arslan Kök Hücre Nakli Konuşmacı: Dr. İlyas Okur |
| 16:30-17:30 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Yaşar Cesur, Dr. Fatih Kardaş, Dr. Nur Arslan, Dr. Sevil Yıldız |
| 17:30-18:00 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. Seda Güneş, Dr. Esra Er, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. İzzet Erdal, Dr. Kısmet Çıkı |
| 29.04.2026, ÇARŞAMBA | |
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 08:00-09:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Halil İbrahim Aydın, Dr. A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Dr. Sema Kalkan Uçar, Dr. Mehmet Gündüz |
| 09:00-09:30 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yarını Düşlemek-2 Oturum Başkanları: Dr. Selda Bülbül, Dr. Fatih Süheyl Ezgü Tanı ve İzlemde Hedefli Olmayan Metabolomik Konuşmacı: Dr. Turgay Coşkun |
| 09:30-10:30 |
Fetustan Erişkine Değişen Yüzü ile Kalıtsal Metabolik Hastalıklar -2 Oturum Başkanları: Dr. Ayşegül Tokatlı, Dr. A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek Glikojen Depo Tip IV Konuşmacı: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Sitrin Eksikliği Konuşmacı: Dr. Burcu Öztürk Hişmi |
| 10:30-11:00 | Kahve Arası |
| 11:00-12:00 |
Uydu Sempozyumu
Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Gündüz, Dr. Özlem Ünal Uzun Gaucher Hastalığında Kemik Tutulumu ve Olgularla 30 Yıllık Cerezyme Deneyimi Tanı Penceresinden Kemik Tutulumu Konuşmacı: Dr. Ebru Canda Uzun Tedavi Deneyimi ile Kemik Etkinliği Konuşmacı: Dr. Nicholas Fernandez Escobar  |
| 12:00-13:30 | Öğle Yemeği |
| 13:30-14:00 |
Uzun Zincirli Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluklarında Güncel Tedavi Yaklaşımları Oturum Başkanları: Dr. Leyla Tümer, Dr. Serap Sivri Triheptanoin: Dünya ve Türkiye Deneyimi Konuşmacı: Dr. Fatma Derya Bulut |
| 30.04.2026, PERŞEMBE | |
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 08:00-09:00 |
Sözlü Sunumlar Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Nuri Özbek, Dr. Özlem Ünal Uzun, Dr. Şahin Erdöl, Dr. Ertuğrul Kıykım |
| 09:00-10:30 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yarını Düşlemek-3 Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek Klasik Homosistinüride Pegtibatinaz Tedavisi Konuşmacı: Dr. Can Fıçıcıoğlu Karaciğer Kaynaklı Enzim Eksikliklerinde mRNA Bazlı Enzim Tedavileri Konuşmacı: Dr. Fatih Süheyl Ezgü Mitokondriyal Hastalıklarda Elamipretide Tedavisi Konuşmacı: Dr. Sema Kalkan Uçar |
| 10:30-11:00 | Kahve Arası |
| 11:00-12:00 |
Uydu Sempozyumu
Oturum Başkanları: Dr. Ali Dursun, Dr. Nur Arslan Fenilketonüride Farmakolojik Tedavilere Genel Yaklaşım Konuşmacı: Dr. Serap Sivri Fenilketonüride Sapropterin Tedavisi Konuşmacı: Dr. Çiğdem Seher Kasapkara  |
| 12:00-13:30 | Öğle Yemeği |
| 13:30-14:30 |
Fetustan Erişkine Değişen Yüzü ile Kalıtsal Metabolik Hastalıklar-3 Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Keskin, Dr. Fatih Kardaş Piruvat Dehidrojenaz Eksikliği Konuşmacı: Dr. Melis Köse Adrenolökodistrofi Konuşmacı: Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş |
| 14:30-15:30 |
Oturum Başkanları: Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Halil İbrahim Aydın
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Bütüncül Tıp Konuşmacı: Dr. Hasan Önal Erişkine Hasta Geçişinde Sorunlar ve Yapılabilecekler Konuşmacı: Dr. Ertuğrul Kıykım |
| 15:30-16:00 | Kahve Arası |
| 16:00-17:00 |
Gençler Tartışıyor Bir Metabolizma Uzmanı Yetişiyor: Türkiye’deki Durum, Global Ölçekteki Beklentiler ve Çözüm Önerileri Oturum Başkanları: Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, Dr. Seda Güneş, Dr. Gülhan Karakaya Molla, Dr. Duhan Hopurcuoğlu, Dr. Merve Yoldaş Çelik, Dr. Fehime Erdem Karapınar, Dr. Halil Tuna Akar |
| 17:00-17:30 |
Poster Sunumları Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Dilek Güneş, Dr. Banu Kadıoğlu Yılmaz, Dr. Hatice Güneş, Dr. İlknur Sürücü Kara |
| 01.05.2026, CUMA | |
|---|---|
| Saat | Oturum |
| 09:00–10:00 |
Oturum Başkanları: Dr. Serap Sivri, Dr. Şahin Erdöl
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Akılcı İlaç Kullanımı Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş |
| 10:00-10:30 | Kahve Arası |
| 10:30–12:00 |
Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Özlem Ünal Uzun
Acil Metabolik Tedavi Yaklaşımlarında İlaç Seçimi Konuşmacı: Dr. Sevil Yıldız Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İmmunizasyon Konuşmacı: Dr. Fatma Derya Bulut Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Büyümenin İzlemi Konuşmacı: Dr. Aslı İnci |
| 12:00-13:30 | Öğle Yemeği |
| 13:30–14:30 |
Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Mustafa Kendirci
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Danışma Konuşmacı: Dr. Mustafa Kılıç |
| 14:30-15:00 | Kahve Arası |
| 15:00-15:30 | Kapanış |
Sözlü Bildiri Oturumları
| 28.04.2026, SALI A SALONU - Saat: 16:30-17:30 Oturum Başkanları: Dr. Yaşar Cesur, Dr. Fatih Kardaş |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:24 |
Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Aşırı Duyarlılık Reaksiyonlarının Yönetimi: Tek Merkez Deneyimi Havva Yazıcı - Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 2 Bildiri No:52 |
Gaucher tip I ve tip III Hastalarında Serum Glial Fibriler Asidik Protein ile Nörofilament Hafif Zincir Düzeylerinin Nörolojik Bulgularla İlişkisi Hali̇se Nesli̇han Önenli̇ Mungan - Çukurova Üni̇versi̇tesi̇ Tıp Fakültesi |
| 3 Bildiri No:69 |
Pompe Hastalarında Santral Sinir Sistemi Tutulumu: Klinik ve Radyolojik Bulgular Yasemi̇n Özge - Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi |
| 4 Bildiri No:4 |
İnfantil Başlangıçlı Pompe Hastalığı ile İlişkili mikroRNA’ların Belirlenmesi Harun Bayrak - Sincan Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Ankara |
| 5 Bildiri No:157 |
Peroksizomal Hastalıklarda Adrenal Yetmezlik ve Rikets Sıklığının Araştırılması Tuğba Elif Polat - Ankara Bilkent Şehir Hastanesi |
| 6 Bildiri No:123 |
Hipofosfatemik Riketste Yeni Tedavi Deneyimi Hasan Fehmi Asar - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 7 Bildiri No:176 |
Mukopolisakkaridoz Hastalarında Klinik Faydası-Morbidite-Mortalite ile Hematopoetik Kök Hücre Nakli: Tek Merkez Deneyimi Billur Korkmaz Katılmış - Marmara Ünv. Pendik EAH. Çocuk Metabolizma |
| 28.04.2026, SALI B SALONU - Saat: 16:30-17:30 Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Sevil Yıldız |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:161 |
Varyant Yorumlama Kriterlerine Göre Patojenik Klinikte Sessiz: Metabolik Hastalıklarda Varyant Yorumlanmasının Yeniden Değerlendirilmesi Kazım Seçgen - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları Bilimdalı |
| 2 Bildiri No:81 |
Fenilketonüride Ebeveynlerin Stres Yükü, Aile Sağlık Davranışı ve Yaşam Kalitesinin Çocuklarda Besin Neofobisi Üzerine Etkisinin Değerlendirilmesi Merve Eşgi - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Bilim Dalı |
| 3 Bildiri No:145 |
Tirozinemi Tip 1 Hastalarında Düşük Fenilalanin İçerikli Serbest Besin Uygulamasının Metabolik Kontrol ve Diyet Uyumuna Etkisinin İncelenmesi Esma Uygur - İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi |
| 4 Bildiri No:148 |
Klinik Pratikte Homosistein: Değeri Bilinmeyen Bir Biyobelirteç mi? İstem Sıklığı ve Klinik Farkındalık Gerçekliği Sümeyra Korkmaz - Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 5 Bildiri No:97 |
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Nörolojik, Bilişsel ve Psikiyatrik Fenotipler: Devam Eden Bir Kohort Çalışmasının Ara Bulguları Ayşe Şenol Ersak - Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 6 Bildiri No:47 |
Hastalık mı, Biyokimyasal Fenotip mi: 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz ve Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği Hastalarında Uzun Dönem İzlem Sonuçları Kağan Çalışgan - İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi |
| 7 Bildiri No:64 |
Romatolojik Yakınmaların Görünmeyen Yüzü: Çocuklarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Rolü Bahar Kulu - SBÜ Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
| 29.04.2026, ÇARŞAMBA A SALONU - Saat: 08:00-09:00 Oturum Başkanları: Dr. Halil İbrahim Aydın, Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:75 |
Sistinozisde Nadir Bir Tutulum: OGTT ile Endokrin Pankreas Etkilenimi İrem Kaplan - Seyhan Devlet Hastanesi |
| 2 Bildiri No:126 |
Prolidaz Eksikliği; On Olguluk Seriden Klinik ve Biyokimyasal Spektrum Kübra Çilesiz - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 3 Bildiri No:160 |
Molibden Kofaktör Eksikliğinde Tanı Yolculuğu Tuğba Aysun Gören - Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 4 Bildiri No:9 |
Oktopin: Biyotinidaz Eksikliğinde Yeni Bir Biyobelirtecin Keşfi Ezgi Ünlü Torlak - Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 5 Bildiri No:45 |
Glikojen Depo Tip 1a Hastalarında Biyotin Takviyesinin Glikoz Dengesi Üzerine Etkisi Pervin Dovan Şafaklı - Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 6 Bildiri No:79 |
Mitokondriyal Hastalık Tanılı Hastaların Semptom ve Bulgularının Mitokondriyal Hastalık Tanı Kriterleri ile Değerlendirilmesi Sezen Yıldız - Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi |
| 29.04.2026, ÇARŞAMBA B SALONU - Saat: 08:00-09:00 Oturum Başkanları: Dr. Sema Kalkan Uçar, Dr. Mehmet Gündüz |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:28 |
Metilmalonik Asidemide Diyet Protein Kompozisyonu, Bağırsak Mikrobiyotası ve Metabolik Kontrol: Prospektif Uzunlamasına Bir Çalışma Engin Köse - Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 2 Bildiri No:61 |
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyopatide Endokrin Fonksiyonların Değerlendirilmesi: Tek Merkezli Bir Kohort Çalışması Sedef Alpdoğan - Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 3 Bildiri No:149 |
Mitokondriyal Hastalıklarda Nörogörüntüleme: Beyin MRG Bulgularının Analizi Hanım Aghakıshılı - İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi |
| 4 Bildiri No:179 |
Fosfomannomutaz-2 Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu olan Hastalarda Mannoz ve Beslenme Tedavisinin Klinik İzlem Sonuçlarına Etkisi Fatma Polat Bayana - Gaziantep şehir hastanesi |
| 5 Bildiri No:139 |
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukluğu Tanılı 24 Olguda Klinik Değerlendirme Meral Bahar İster - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 6 Bildiri No:141 |
NGLY1 Eksikliğinde Klinik Ve Genetik Özellikler: Türkiye Deneyimi Emel Yılmaz Gümüş - Kocaeli Şehir Hastanesi |
| 30.04.2026, PERŞEMBE A SALONU - Saat: 08:00-09:00 Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Nuri Özbek, Dr. Özlem Ünal Uzun |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:16 |
Atorvastatin Tedavisinin Çocukluk Çağı Ailesel Hiperkolesterolemisinde Lipidomik Profillere Etkisi Yunus Emre Bülbül - Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 2 Bildiri No:82 |
Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemide Lipid Aferezi ve Farmakolojik Tedavilerin Klinik Sonuçları Ezgi Burgaç - Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
| 3 Bildiri No:178 |
Apoc2 Eksikliği Tanısı İle İzlediğimiz Olguların Klinik Özellikler ve Yatış Verilerinin Değerlendirilmesi-Tek Merkez Deneyimi Tuğba Akbey - Mardin Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
| 4 Bildiri No:183 |
Çoklu açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Tanılı Hastaların Ege Tıp Izlem Verileri Ayşe Yüksel Yanbolu - Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 5 Bildiri No:48 |
Multipl Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Tanılı Hastalarda Tedavi Öncesi ve Sonrası Biyokimyasal Değişikliklerin Değerlendirilmesi Elif İşler Soylu - Cerrahpaşa Çocuk Metabolizma BD |
| 6 Bildiri No:154 |
Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluları Huri Hazer - Ankara Bilkent Şehir Hastanesi |
| 30.04.2026, PERŞEMBE B SALONU - Saat: 08:00-09:00 Oturum Başkanları: Dr. Şahin Erdöl, Dr. Ertuğrul Kıykım |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi - Kurumu |
| 1 Bildiri No:94 |
Eskişehir ve Çevresinde Biyotinidaz Eksikliğinde Genetik Mutasyon Spektrumu: Tek Merkez Deneyimi Merve Atasoy Kütri - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 2 Bildiri No:174 |
Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Biyotinidaz Eksikliği Şüphesi Ile Yönlendirilen Hastalarımızın Retrospektif Değerlendirilmesi Ve Tarama Yönlendirme Eşik Değerlerinin Pozitif Prediktivitesinin Değerlendirilmesi Billur Korkmaz Katılmış - Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
| 3 Bildiri No:76 |
Erişkin Yaşta Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanısı Alan Hastalarımızın Klinik ve Demografik Özellikleri: Tanıdan Tedaviye Tek Merkez Deneyimi Busenur Erdinç - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 4 Bildiri No:73 |
Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz Gülşah Ortan Efe - Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| 5 Bildiri No:190 |
Kalıtsal Fruktoz Metabolizması Bozukluklarında Beslenme Tedavisinin Metabolik Etkileri ve Antropometrik Özelliklerin Değerlendirilmesi İlknur HacIoğlu - İstanbul Tıp Fakültesi |
| 6 Bildiri No:39 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Humoral İmmün Yanıtın Klinik Değerlendirilmesi Merve Yoldaş Çelik - Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
| 28.04.2026, SALI GRUP-1 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Seda Güneş, Dr. Esra Er, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. İzzet Erdal, Dr. Kısmet Çıkı |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 5 |
Fenilketonürinin Tıbbî Beslenme Tedavisinde Hibrit Üretken Yapay Zekâ: Sistem Güvenilirliği, Denetlenebilirlik ve Uzman Gözetimi Hürmet Küçükkatırcı Baykan |
| 2 Bildiri No: 6 |
SERAC1 Varyantı, Yeni Bir Fenotip Gülhan Karakaya |
| 3 Bildiri No: 7 |
Nöbet nedeni ile takip edilen hastada trans biallelik POLG patojenik varyantlarının değerlendirilmesi: Eşlik Eden HUWE1 Mutasyonu ile Çift Tanı Perspektifi Saffa Ahmadzada |
| 4 Bildiri No: 8 |
İki Nadir Hastalığın Birlikteliği: Glikojen Depo Hastalığı tip 6 ve İmmün Yetmezlik tip 14B Fatma Derya Bulut |
| 5 Bildiri No: 10 |
Propiyonil-KoA Metabolizması Bozukluklarının Ayırıcı Tanısında Yeni Bir Aday Oran: C3/(C4DC+C5-OH) Oranının Tanısal Performansı S. Halide Akbaş |
| 6 Bildiri No: 11 |
Bireyselleştirimiş Nitisinon Tedavisi: Pediatrik- Geriatrik İki Alkaptonüri Vaka Sunumu Melis Kırmızıtaş |
| 7 Bildiri No: 12 |
Metilmalonik Asidemide MMUT Genini Hedefleyen Korunmuş MikroRNA İmzasını Ortaya Çıkaran Türler Arası Transkriptomik Analiz Harun Bayrak |
| 8 Bildiri No: 13 |
Aile İçi Ciddi Fenotipik Farklılıklarla Anne ve Çocukta Tirozinemi Tip 1 Elif Arslanoğlu |
| 9 Bildiri No: 14 |
GM1 Gangliosidozun Çok Boyutlu Anatomisi: GM1 Gangliosidoz Olgularında Doğal Seyir, Lyso-GM1 ve Nörositoliz Belirteçleri Elif Güler |
| 10 Bildiri No: 15 |
Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği Tanılı Hastada Gebelik Yönetimi: Bir Olgu Sunumu Nazmiye Tüzel Gündüz |
| 11 Bildiri No: 17 |
NKX2-1 İlişkili Benign Herediter Kore: Bir Olgu Sunumu Gül Akın |
| 12 Bildiri No: 84 |
Pediatrik Popülasyonda Ürik Asit Düzeyi Lipid Parametrelerinden Bağımsız Erken Metabolik Bozulma Göstergesi Olabilir mi? Gül Akın |
| 13 Bildiri No: 18 |
Çocukluk Çağında Tekrarlayan Akut Karaciğer Yetmezliğinin Nadir Bir Nedeni: NBAS ve SCYL1 Olgu Sunumu Emine Didem Demirdöken |
| 14 Bildiri No: 26 |
Literatürde İlk Olgu: PGM1-CDG Tanılı Bir Hastada D-Galaktoz Tedavisi Altında Başarılı Gebelik ve Canlı Doğum Merve Setenay Akyüzlüer Güneş |
| 15 Bildiri No: 27 |
Doğumsal Metabolik Hastalıklarda Akut Metabolik Dekompansasyon Tedavisinde Sürekli Renal Replasman Tedavisi: 11 Yıllık Tek Merkez Deneyimi Merve Setenay Akyüzlüer Güneş |
| 16 Bildiri No: 55 |
Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Yapılan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Tek Merkez Deneyimi Merve Setenay Akyüzlüer Güneş |
| 17 Bildiri No: 29 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dermatolojik Bulgular:Tek Merkezli Bir Kohort Çalışması Merve Koç |
| 18 Bildiri No: 30 |
Ağırlıklı Klinik Skorlama ile Seçilmiş Pediatrik Nörogelişimsel Olgularda Tüm Ekzom Dizilemenin Tanı Gücü Merve Koç |
| 19 Bildiri No: 128 |
Üre Döngüsü Bozukluğu ve Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Çocuklarda Besin Neofobisi ve Yeme Davranışlarının Değerlendirilmesi Selin Akbulut Çakır |
| 20 Bildiri No: 142 |
Adenylosuccinate Lyase Eksikliğinde Tedaviye Dirençli Nöbetlerde Yeni Bir Yaklaşım: Üç Olguluk Deneyim Hanim Şeyma Topuz |
| 21 Bildiri No: 147 |
Sülfit Oksidaz Eksikliğinde Metiyonin Kısıtlı Diyet ile Klinik İyileşme: Bir Olgu Sunumu Hanim Şeyma Topuz |
| 28.04.2026, SALI GRUP-2 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Seda Güneş, Dr. Esra Er, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. İzzet Erdal, Dr. Kısmet Çıkı |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 19 |
Açıklanamayan Metabolik Ensefalopatinin Nadir Nedeni: ACAT1 Eksikliği Merve Bilen |
| 2 Bildiri No: 22 |
İki Nadir Hastalık, Tek Olgu: N-Asetilglutamat Sentaz Eksikliği ve Bruck Sendromu Tip 1 Melda Fatma |
| 3 Bildiri No: 25 |
Pompe Hastalığında Fenotipik Spektrum: İnfantil ve Geç Başlangıçlı İki Olgunun Karşılaştırmalı Sunumu Selen Has |
| 4 Bildiri No: 32 |
Niemann–Pick Tip B Tanılı İki Hastada Olipudase Alfa Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi Gözde Uzunyayla |
| 5 Bildiri No: 33 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Oküler Bulguların Retrospektif Değerlendirmesi: 13 Yıllık Tek Merkez Deneyimi Burak Özerdem |
| 6 Bildiri No: 34 |
Postprandiyal hiperglisemi ve hiperlaktatemi ile glikojen depo hastalığı tip 0a tanısı alan olguda tanımlanan novel GYS2 varyantı Ayşenur Engin |
| 7 Bildiri No: 36 |
İleri Yaşta Tanı Alan L-2-Hidroksiglutarik Asidüri Olgusu Harun Yıldız |
| 8 Bildiri No: 37 |
Metilmalonik Asideminin Diyet Tedavisinde Yapay Zeka Destekli ChatGPT Tavsiyelerinin Bilimsel Geçerliliğinin ve Uygunluğunun Değerlendirilmesi Furkan Yolcu |
| 9 Bildiri No: 38 |
Pediatrik Ailevi Hiperkolesterolemide Tedaviye Uyumun Davranışsal Belirleyicileri Merve Yoldaş Çelik |
| 10 Bildiri No: 40 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıkları Taklit Eden Nadir Bir Hiperamonyemi Nedeni: Konjenital Portosistemik Şant Merve Yoldaş Çelik |
| 11 Bildiri No: 41 |
BAAT İlişkili Safra Asit Konjugasyon Defekti Tip 1: Klinik ve Genetik Özellikleriyle Üç Olgunun Değerlendirilmesi Sevinç Garip |
| 12 Bildiri No: 42 |
Glutarik Asidüri Tip 1 Hastalarında Beslenme ve Uyku Kalitesi İlişkisinin Serebral Palsi ile Kıyaslanması Ebru Çiçek Türköz |
| 13 Bildiri No: 44 |
Tetrahidrobiopterin Metabolizma Bozukluklarında Erken Tanının Önemi: Bir Olgu Sunumu Meryem Sena Doğan |
| 14 Bildiri No: 46 |
Ailesel Hipertrigliseridemi ve Çölyak Hastalığı Birlikteliği Olan Pediatrik Bir Olguda Beslenme Yönetimi Mehmet Öztürk |
| 15 Bildiri No: 50 |
Acilkarnitin Profilinde C0 Yüksekliği ile Tanımlanan COASY Mutasyonu: Bir Olgu Sunumu Burcu Köşeci |
| 16 Bildiri No: 56 |
Klasik Fenilketonüri Tanılı Gebede Diyet İzlemi ve Metabolik Dalgalanmalar: Erken Gebelikten İtibaren Bir Olgu Sunumu Burcu Köşeci |
| 17 Bildiri No: 57 |
Kolestaz ve Hipoglisemi ile Başvuran Bir Olguda Adenozin Kinaz Eksikliğinin Tanısal Önemi Burcu Köşeci |
| 18 Bildiri No: 53 |
Diyet Gerektirmeyen Hiperfenilaninemide Beslenme Davranışlarının Gözden Kaçan Yönü Ezgi Burgaç |
| 19 Bildiri No: 54 |
Hipoglisemi ve Hiperlaktateminin Nadir Bir Nedeni: UQCRB İlişkili Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği Dilara Güngör Akın |
| 20 Bildiri No: 58 |
Gaucher Hastalığı Seyrinde Nadir Bir Malignite: Safra Kesesi Adenokarsinomu Olgusu Gökçe Nuran Cengiz |
| 28.04.2026, SALI GRUP-3 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Seda Güneş, Dr. Esra Er, Dr. Hüseyin Bilgin, Dr. İzzet Erdal, Dr. Kısmet Çıkı |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 59 |
Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG Özge Kamer Karalar Pekuz |
| 2 Bildiri No: 60 |
Yenidoğan Nöbetinin ve Hipotoninin Nadir Bir Nedeni: D-bifonksiyonel protein (D-BP) eksikliği Olgusu Zümrüt Arslan |
| 3 Bildiri No: 62 |
Propiyonik Asidemide Kardiyak Tutulumun Değişken Seyri: Geri Dönüşümlü ve Progresif Kardiyomiyopati Olguları Tuğçe Aras Çöl |
| 4 Bildiri No: 63 |
Galaktozemi Hastalarının Klinik, Genetik ve Uzun Dönem İzlem Özelliklerinin Değerlendirilmesi Tuğçe Aras Çöl |
| 5 Bildiri No: 65 |
İnfantil GM1 Gangliosidozda Oral D-Galaktoz Tedavisi: Dirençli Nöbetleri Olan Bir Olgu Göksu Demirbaş |
| 6 Bildiri No: 66 |
Yüksek ALP Seviyesi, Periostal Reaksiyonlar ve Konvülsiyonlar: Menkes Hastalığının Gizli Yüzü Göksu Demirbaş |
| 7 Bildiri No: 67 |
Periferik Nöropati ile Seyreden Nadir Metabolik Hastalıklarda İntravenöz Alfa-Lipoik Asit Tedavisi: Üç Olguluk Klinik Deneyim Göksu Demirbaş |
| 8 Bildiri No: 68 |
VIPAS39 İlişkili ARC Sendromu Spektrumunda Atipik Fenotip: İktiyozis, İşitme Kaybı ve Kanama Eğilimi İle Başvuran Bir Olgu Yasemin Özgen |
| 9 Bildiri No: 70 |
İskelet Displazisi Ön Tanısıyla Değerlendirilen Yenidoğanda Beklenmeyen Tanı: Propiyonik Asidemi ve Yenidoğan Taramasının Önemi Yasemin Özgen |
| 10 Bildiri No: 71 |
Glikojen Depo Hastalığı Tip VII (Tarui Hastalığı) Ketojenik Diyet Deneyimi Sıla Göksel |
| 11 Bildiri No: 72 |
Masif Hepatosplenomegalisi Olan Bir Çocukta Umbilikal Selülit: Gaucher Hastalığının Nadir Bir Klinik Sunumu Hande Akgül |
| 12 Bildiri No: 74 |
X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Tanılı Üç Olgunun Klinik ve Laboratuvar Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi Metin Özel |
| 13 Bildiri No: 77 |
Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinden Metabolizma Hastalıkları Birimine Yönlendirilen Hastaların Klinik Özellikleri: Retrospektif Bir Çalışma Arzu Yıldız Kırmızıkaya |
| 14 Bildiri No: 78 |
Konjenital Eritropoetik Porfiride Yeni Tanımlanan Mutasyon: İki Kardeşin
Klinik ve Moleküler Analizi Ayça Aydoğan |
| 15 Bildiri No: 83 |
Tek Merkez Deneyimi İle Serebrotendinöz Ksantomatoziste Founder Etki Analizi Ayşe Nur Altun |
| 16 Bildiri No: 85 |
Ulusal Neonatal Tarama Programı Kapsamında Fenilketonüri Tanılı Olguların Klinik Ve Genetik Özellikleri İrem Nur Demir |
| 17 Bildiri No: 88 |
Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığı: Olgu Sunumu Selin Hasırcı Karacan |
| 18 Bildiri No: 89 |
Abdominal Migrenden Öte: Tekrarlayan Karın Ağrısının Atipik Bir Nedeni Olarak Geç Başlangıçlı Glutarik Asidüri Tip 2 Sena Arda |
| 19 Bildiri No: 90 |
Occam'ın Usturasının Ötesinde: Bir Hastada İki Metabolik Hastalık Mertkan Yıldırım |
| 20 Bildiri No: 116 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Akut Yönetiminde Sürekli Venövenöz Hemodiyafiltrasyonun Etkinliği Ve Klinik Sonuçları: Tek Merkezli Retrospektif Deneyim Hasan Ali Telefon |
| 30.04.2026, PERŞEMBE GRUP-4 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Dilek Güneş, Dr. Banu Kadıoğlu Yılmaz, Dr. Hatice Güneş, Dr. İlknur Sürücü Kara |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 92 |
3-metilkrotonil Glisinüride Fenotipik Heterojenite: Dört Olguluk Seri Merve Atasoy |
| 2 Bildiri No: 93 |
Jeneralize UDP-Galaktoz 4'-Epimeraz Eksikliğinde Diyet Tedavisi Sonrası Belirgin Klinik ve Biyokimyasal Düzelme: Bir Olgu Sunumu Ayşe Şenol Ersak |
| 3 Bildiri No: 98 |
OCRL İlişkili Lowe Sendromunda Klinik ve Genotipik Spektrumun Genişlemesi: Altı Olguluk Tek Merkez Deneyimi Hacer Basan |
| 4 Bildiri No: 99 |
Erken Çocukluk Döneminde Motor Regresyon ile Başvuran Bir Hastada PLA2G6 İlişkili Nöroaksonal Dejenerasyon: Olgu Sunumu Ayşe Sarıbacak |
| 5 Bildiri No: 100 |
Geç Başlangıçlı Ornithin Transkarbamilaz Eksikliği: Status Epileptikus ve Ensefalopati ile Seyreden Ölümcül Bir Olgu Hacer Basan |
| 6 Bildiri No: 102 |
Gizli Kalan Genetik Miras; 42 Yıl Sonra Gelen Mukopolisakkaridoz Tip 10 Tanısı, Doğal Seyir ve Uzun Dönem İskelet Bulguları Nilay Kan Menkü |
| 7 Bildiri No: 104 |
Ulusal Yenidoğan Taraması İle Başvuran Hastalarda Aile Taramasının Önemi Sibel Burçak |
| 8 Bildiri No: 105 |
Geç Başlangıçlı Ataksi İle Prezente Olan Hhh Sendromu, Erişkin Bir Olgu Sunumu Mehmet Emin Demirel |
| 9 Bildiri No: 107 |
Kadın Hastalıkları Ve Doğum Hekimlerinin Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Prenatal Bulgularına İlişkin Farkındalık Ve Bilgi Düzeylerinin Değerlendirilmesi Asburçe Olgaç |
| 10 Bildiri No: 108 |
Persistan Nötrofili Kritik Bir Tanısal İpucu mu? Türkiye'den Bildirilen Yeni Bir SLC35C1 Varyantı ile İlişkili Şüpheli konjenital glikolizasyon bozukluğu Tip IIc Funda Bostancı |
| 11 Bildiri No: 114 |
Konjenital Hiperinsülinemik Hipoglisemide Genetik ve Klinik Heterojenite: ABCC8 ve HADH Mutasyonlu İki Olgu Funda Bostancı |
| 12 Bildiri No: 109 |
Erişkin Pratiğinde Hiperamonyemi: Farkındalık ve Acil Yaklaşım Hanım Aghakıshılı |
| 13 Bildiri No: 110 |
WGS Analizi ile 26 Yaşında Kesin Tanı Alan Glikojen Depo Hastalığı Tip 1b’li Vaka Sunumu Emrecan Akgün |
| 14 Bildiri No: 115 |
HMG-CoA Liyaz Eksikliğinde Uzun Dönem Tıbbi Beslenme Tedavisinin Büyüme ve Metabolik Belirteçler Üzerine Etkisi Esma Uygur |
| 15 Bildiri No: 117 |
Erişkin Hipoglisemisinde Nadir Bir Neden: GSD Tip 0 Aslı Çetin |
| 16 Bildiri No: 143 |
Lökodistrofi Tip 10 Tanılı Olguda Anorektal Botulinum Toksin Uygulaması: Bir Semptomatik Tedavi Deneyimi Aslı Çetin |
| 17 Bildiri No: 119 |
Mitokondriyal Kompleks I Eksikliğinde Klinik, Biyokimyasal ve Genetik Spektrumun Değerlendirilmesi Yağmur Diri Asar |
| 18 Bildiri No: 120 |
Lizinürik Protein İntoleransında Beslenme Ve Kemik Sağlığı İlişkisi Tuğçe Kartal |
| 19 Bildiri No: 122 |
Timidin Kinaz Eksikliği: Olgu Sunumu ve Yeni Tedavi Yaklaşımı Hasan Fehmi Asar |
| 20 Bildiri No: 125 |
Serebrotendinöz Ksantomatoziste Kenodeoksikolik Asit Tedavi Uyumunun Kliniğe Yansıması Kübra Çilesiz |
| 30.04.2026, PERŞEMBE GRUP-5 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Dilek Güneş, Dr. Banu Kadıoğlu Yılmaz, Dr. Hatice Güneş, Dr. İlknur Sürücü Kara |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 127 |
Çocuk Genetik Polikliniği'ne Kreatin Kinaz Yüksekliği ile Başvuran Hastaların Klinik ve Genetik Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Nuray Öztürk |
| 2 Bildiri No: 129 |
Serbest Anne Sütü ile Yönetilen MSUD Olgusunda Tıbbi Beslenme Tedavisi ve Klinik İzlem Sedanur Akça Yeşil |
| 3 Bildiri No: 130 |
LDLR Mutasyonu Olan Statin Ve Diyet Tedavisi Alan Hastalarda Omega 3 Desteğinin Literatür İle Karşılaştırılması Esra Özcan |
| 4 Bildiri No: 133 |
Fenilketonüride Besin Tüketim Kayıtlarının Yapay Zeka Modelleri ile Değerlendirilmesi: Diyetisyen ile Uyum Analizi Duygu Uzun Dinçtürk |
| 5 Bildiri No: 134 |
GLB1 İlişkili Çok Nadir Bir Fenotip: ‘Morquio B Plus’ Olgu Sunumu Mehlika Meryem Sarı |
| 6 Bildiri No: 136 |
Glikojen Depo Hastalığı Tip1a'da Sıradışı Bir Bulgu Aynur Küçükçongar |
| 7 Bildiri No: 137 |
Piruvat Dehidrogenaz Kompleks Eksikliğinde Klinik ve Genetik Heterojenite:
Altı Olguluk Seri Meral Bahar İster |
| 8 Bildiri No: 138 |
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Erken İmmün Yaşlanma: Biyobelirteç Odaklı Bir Olgu Analizi Hamide Sevinç |
| 9 Bildiri No: 144 |
Erken Başlangıçlı Ataksi, Optik Atrofi ve Periferik Nöropati ile Ortaya Çıkan Homozigot SLC25A46 Varyantı: Olgu Sunumu Sedef Alpdoğan |
| 10 Bildiri No: 163 |
Kobalamin Metabolizması Bozuklukları Olgularının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Sedef Alpdoğan |
| 11 Bildiri No: 140 |
Ulusal Neonatal Tarama Programı Kapsamında Fenilalanin Yüksekliği Saptanan Olguların Okul Öncesi Dönemde Uyku Sorunları ve Gelişimsel Durumlarının Değerlendirilmesi Selin İnce Açıcı |
| 12 Bildiri No: 146 |
GLUT1 Eksikliği Olan Hastaların Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Müge Çınar |
| 13 Bildiri No: 150 |
Epizodik Ataksi Olgusu: 3-Hidroksi İsoBütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği Aliye Gülbahçe |
| 14 Bildiri No: 151 |
Metilmalonik Asidemi Yönetiminde Diyetisyenin Beslenme Planlaması ile Yapay Zeka Algoritmalarının Enerji,Protein ve Amino Asit Hesaplama Doğruluğunun Karşılaştırılması Hülya Tan |
| 15 Bildiri No: 152 |
Fenilalanin Değişim Listelerinde Yer Alan Besinlerin Enerji, Protein ve Fenilalanin Hesaplanmasında Yapay Zeka Sistemlerinin Doğruluğunun Araştırılması Öznur Tekin |
| 16 Bildiri No: 155 |
Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lizin Metabolizma Bozukluğuna Bağlı Süper Refrakter Status Epileptikus - 2,4-Dienoil-KoA Redüktaz Eksikliği Olgusu Boray Bildirici |
| 17 Bildiri No: 156 |
Progresif Nörolojik Bulgular ve Oküler Tutulum ile Tanı Alan Erişkin Niemann-Pick Tip C Olgusu Gamze İspir |
| 18 Bildiri No: 158 |
Glikojen Depo Hastalığı Tip 9: Alt Tip Dağılımı Ve Tanısal İpuçları Tuğba Aysun |
| 19 Bildiri No: 159 |
Çok Uzun Zincirli Açil Koenzim A Dehidrogenaz Eksikliğinde Triheptanoin Tedavisinin Klinik Seyre Etkisi: Olgu Sunumu Şeyma Erdem |
| 20 Bildiri No:162 |
Kalıtsal metabolik hastalıklarda karaciğer nakli sonrası diyet yönetimi: Tek merkez klinik deneyimi Damla Kocaman |
| 30.04.2026, PERŞEMBE GRUP-6 POSTER ALANI - Saat: 17:30-18:00 Oturum Başkanları: Dr. Mehtap Kağnıcı, Dr. Dilek Güneş, Dr. Banu Kadıoğlu Yılmaz, Dr. Hatice Güneş, Dr. İlknur Sürücü Kara |
|
| Sıra No/B.No | Konu / Sunumu Yapacak Kişi |
| 1 Bildiri No: 164 |
Marmara Üniversitesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniğinde Takip Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocukların Ailelerinde Bakım Verme Yükünün Değerlendirilmesi Fatıma Efe |
| 2 Bildiri No: 167 |
Glut1 Eksikliğinde Ketojenik Diyet Tedavisi Halime Büşra Bağlıtaş |
| 3 Bildiri No: 169 |
Glut1 Eksikliğinde Ketojenik Diyet Tedavisi Emine Genç |
| 4 Bildiri No: 172 |
Mps Tip 1 Hastalarının Retrospektif Değerlendirilmesi İrem Fikriye Akbolat Sakar |
| 5 Bildiri No: 173 |
Pompe Hastalarında Besin Tüketimi Ve Yutmanın Değerlendirilmesi Fatma Zehra |
| 6 Bildiri No: 165 |
GSD-1b Geninde Heterozigot Mutasyon: Klasik Fonksiyon Kaybından Glikozilasyon Bozukluğuna Geçiş Elif Çoban |
| 7 Bildiri No: 170 |
İlk Kez Tanımlanan ETFA c.-40G > A Mutasyonu ve Eşlik Eden Konjenital Adrenal Hiperplazi: Bir Olgu Sunumu Elif Çoban |
| 8 Bildiri No: 171 |
Akut Karaciğer Yetmezliğini Taklit Eden Geç Başlangıçlı Sitrülinemi Tip 1: Bir Olgu Sunumu Elif Çoban |
| 9 Bildiri No: 172 |
Mps Tip 1 Hastalarının Retrospektif Değerlendirilmesi İrem Fikriye Akbolat Sakar |
| 10 Bildiri No: 177 |
Nadirlerin Buluşması: Peroksizomal Yağ Açil-CoA Redüktaz 1 (FAR1) Eksikliği ve İmmün Yetmezlik-Sentromerik İnstabilite-Yüz Anomalileri Sendromu-2 (ICF2) Birlikteliği Olan İlk Olgu Berrak Bilginer Gürbüz |
| 11 Bildiri No: 180 |
İnfantil Dönemde Siroz ve Hepatoselüler Karsinom: Tirozinemi Tip 1’in Nadir ve Erken Bir Komplikasyonu Nihal Coşkun |
| 12 Bildiri No: 182 |
COX10 ilişkili Mitokondriyal Hastalık tanılı 2 kardeş Ayşe Yüksel Yanbolu |
| 13 Bildiri No: 184 |
Alkaptonuri Tanılı Hastalarımızın Tanı Takip Ve Tedavi Süreçleri İlknur Sürücü Kara |
| 14 Bildiri No: 191 |
Sitozolik Fosfoenolpiruvat Karboksikinaz Eksikliği Tanılı Ultra Nadir Vakamızın Takibi İlknur Sürücü Kara |
| 15 Bildiri No: 187 |
Nadir Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Vitamin Kofaktör Tedavileri: Tek Merkezden Klinik Deneyim Fehime Erdem Karapınar |
| 16 Bildiri No: 188 |
Uzamış Sarılık Sebebi Yenidoğanın Geçici Tirozinemisi Işıl Özer |
| 17 Bildiri No: 189 |
Angptl3 Geni İle İlişkili Ailesel Hipobetalipoproteinemi 2: Gastrointestinal Semptomlarla Başvuran Adölesan Olgu Nuriye Ece Mintaş |
| 18 Bildiri No: 192 |
Topuk Kanı Taraması Farkındalığı Ve Etkileyen Faktörler: Çukurova Üniversitesi Öğrenci Kulübü Çalışması Halise Neslihan Önenli Mungan |
| 19 Bildiri No: 2 |
Nadir Bir Lökodistrofi Nedeni; Alkalin Seramidaz 3 (ACER 3) Eksikliği Zeynep Aylin |
| 20 Bildiri No: 135 |
Ailesel Hiperkolesterolemi Vakalarının Tedavi ve İzlem Sonuçlarının Değerlendirilmesi: Tek Merkezli Çalışma Hüseyin Bilgin |